耳聋是听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起的听功能障碍，以及不同程度的听力减退。目前，全国60%以上的耳聋是由遗传因素引起，我国耳聋基因人群携带率6%，携带者约为7800万人。因此，进行聋病基因筛查意义重大。

2017年，廊坊市妇幼保健中心被中国妇幼保健协会授予“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”，正式启动了对孕妇及新生儿开展常见聋病易感基因检测项目。

廊坊市建立国家级出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地

为确保项目的顺利实施，市政府投入八十余万元，在市妇幼保健中心建设了高标准分子遗传实验室，购置PCR扩增仪、导流杂交仪等先进设备十余台，培训了专职技术人员，制定了严格的检测流程。

截止目前，廊坊市妇幼保健中心共为192名孕妇和1620名新生儿进行了耳聋易感基因筛查。

孕妇中检出耳聋易感基因携带者10例。新生儿中共确诊先天性耳聋患者3例，迟发型耳聋患者4例，药物性耳聋患者4例，各类杂合携带者99例，耳聋易感基因人群携带率6.62%。

廊坊市建立国家级出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地

对于药物性耳聋基因均质突变者，每确诊一例携带者，可发现10个以上听力正常的母系成员携带者；对指导孕妇本人、母系成员及新生儿后期用药有重要意义，通过终身禁止使用耳毒性药物，可避免一个家族面临耳聋的风险；检测确诊为遗传性耳聋携带者的孕妇可进行遗传咨询，通过检测丈夫，评估是否需要进行产前诊断，优生优育。确诊的患儿通过早期干预，避免因聋致哑。

对听力正常的夫妇进行耳聋基因检测，可发现夫妻双方是否携带相同致聋基因突变，通过产前诊断，减少耳聋出生缺陷；筛查药物敏感性个体，指导安全用药；对新生儿进行基因筛查联合听力筛查对迟发性和药物性耳聋新生儿进行早期诊断，早期干预；对先天性耳聋患儿，及早安装助听器或植入人工耳蜗，避免因聋致哑。