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听力完全正常的父母,会生出耳聋的宝宝吗?

2019-11-28 11:31来源: 未知 编辑:聋人网  作者:助听器  点击:
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陈女士听力完全正常,在一次体检中却被检出有GJB3基因突变。医生告知她GJB3基因突变可能会导致耳聋,并且会遗传给后代。听完这个消息,陈女士又疑惑又震惊。自己的听力一直很好,为什么会携带这个基因突变?以后生的宝宝会耳聋吗?有没有办法治疗和预防?一连串的问题,让陈女士痛苦不已。

1、携带“耳聋基因”突变就一定会耳聋吗?

我国是世界上听力残疾人数最多的国家,听力残疾人数高达2780万,遗传因素是导致耳聋发生的主要原因。遗传性耳聋是由于某些基因突变(俗称耳聋基因)而导致的听力障碍。父母携带遗传性耳聋基因突变,并传给后代,犹如一个“隐性杀手”代代相传。然而,携带“耳聋基因”突变并不一定会耳聋。调查研究显示:在听力正常的人群中,约5-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。

2、与耳聋相关的基因有哪些?

目前的医学研究发现:已被证实和耳聋遗传相关的基因超过100个。中国人最常见的致聋基因有GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MT-RNR1 (药物性聋)等。

3、耳聋基因的遗传方式有多种:

A、常染色体隐性遗传:有此基因突变的人属于携带者,不发病。但若夫妻双方都为相同的隐性耳聋基因携带者,生育出的宝宝有25%的机会为耳聋患儿,50%的机会为耳聋基因携带者,25%的机会为正常。

B、常染色体显性遗传:如果夫妻一方携带显性耳聋基因突变,会有50%的机会生育出耳聋患儿。如果夫妻双方都携带显性耳聋基因突变,会75%的机会生育出耳聋患儿。

C、线粒体遗传:线粒体遗传属“母系遗传”, 如果母亲有这个情况会遗传给子女,但只有女儿能将其遗传给下一代。当线粒体耳聋基因发生突变后,极易与氨基糖苷类药物发生反应而造成药物性耳聋。偶有家长反映他的小孩吃了药或者打了针会导致耳聋,小孩可能是线粒体遗传性耳聋基因突变患者。所以,携带有线粒体遗传性耳聋基因突变的人,切记终生禁用氨基糖苷类的药物,就可以有效避免药物性耳聋的发生。

D、其他:国内有研究提出97.9%的前庭水管扩大患者具有SLC26A4基因突变,一般在2岁左右发病,患儿感冒、头部轻微撞击、潜水等外界因素均可导致听力的下降。

4、正常人会生出耳聋宝宝么?

有报道显示中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育;美国医学遗传学与基因组学学会在《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》中指出:新生儿听力筛查发现的95%的听力损失患儿其父母听力正常。所以,即使父母听力正常,也没有耳聋家族史,仍要注意防控耳聋。

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