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浙江大学遗传学研究所科研人员新近“捕获”了一个会导致耳聋的基

2018-09-13 11:28来源: 未知 编辑:聋人网  作者:助听器  点击:
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研究表明,约有60%的耳聋与遗传有关,目前已发现的耳聋相关基因近300个。在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。

一个名为mtu1的基因缺陷,会让我们的听觉机器“供电不足”。浙江大学遗传学研究所科研人员新近“捕获”了一个会导致耳聋的基因,相关研究论文日前在国际学术期刊《核酸研究》上发表。

这项研究是一个庞大的聋病防治研究的一部分,由国家“千人计划”特聘专家、浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授牵头的大型科研团队实施完成。

管敏鑫说,中国2780万名聋病患者中,近半数由单基因遗传致聋。揭示由单个基因变异引起的生物学功能障碍如何导致聋病的发生,有助于为超过1100万名聋人研发治疗方法,并为更多的人建立起聋病预警体系。

管敏鑫团队的最新发现表明,mtu1基因缺陷的致病机理,在于破坏听力所需能量的来源——细胞内名为线粒体的“发电厂”。“我们的内耳毛细胞是感知声音最重要的部位,它需要消耗大量的线粒体来获取能量,才能维持生命活动。”管敏鑫说,因此当mtu1基因影响线粒体功能时,就引起了生物体的听觉功能障碍。

科研人员发现,mtu1基因直接影响我们体内一种名为tRNA的RNA分子。tRNA负责把氨基酸这些“零部件”转运和组装成为蛋白质“机器”,再送到“发电厂”线粒体里。mtu1基因缺陷极大降低tRNA的工作效率。机器运转乏力,“发电厂”自然陷于瘫痪。

这个发现在斑马鱼身上得到了印证。这种生活在热带淡水中的小鱼与人类的基因相似性在85%以上。论文共同第一作者、浙江大学医学院研究生张青海、张璐雯说,敲除了mtu1基因的斑马鱼果然发生了“耳聋”的表现:一群斑马鱼在平静的水面下游来游去,这时一滴水滴从高处落下,撞出层层涟漪。正常的斑马鱼立即四下游开,而敲除mtu1基因的斑马鱼没有反应。同时,因为毛细胞还帮助脊椎动物保持运动平衡,这些基因敲除的斑马鱼游泳的样子也与众不同,它们侧躺在水底不动。

据介绍,迄今为止,全世界共发现了70余个人类致聋基因。

耳聋基因检测---一次检测,家族成员终生听力健康受益

相信你已经对中国人的三大常见致聋基因有了基本了解。耳聋基因的来龙去脉让我们更加清楚耳聋基因检测的必要性和重要性。还是如前几期“耳聋基因”文章所述:“防范于未然”好过“亡羊补牢”,早检测,早发现,早干预,别让耳聋代代传!对于耳聋患者及有耳聋家族遗传史的患者来说,常见耳聋基因检测对国人常见的几大耳聋基因的高发突变位点进行全面检测,明确耳聋的原因,从而有效避免药物、头部碰撞等因素致聋,以及科学遗传咨询,避免或减少下一代再出现遗传性耳聋。


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